Allargamento dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie

LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA

Premesso che lo screening neonatale per la diagnosi di malattie endocrine e metaboliche ereditarie nell’infanzia in Emilia-Romagna è stato avviato sperimentalmente per i nuovi nati di tutto il territorio regionale nel 1978 dalla Clinica Pediatrica e dal Laboratorio Centralizzato dell’Ospedale S. Orsola di Bologna - afferente all’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna – per l’ipotiroidismo, ed è stato riconosciuto e consolidato con la circolare n. 35 del 30 maggio 1979 e sua integrazione del 27 giugno 1979 (prot. N. 61.16/8657) attuative della LR 22/1976;

Considerato che l’attività di screening è stata estesa negli anni successivi ad altre patologie quali la fenilchetonuria, la sindrome adrenogenitale congenita, la galattosemia e la fibrosi cistica;

Preso atto che la LC/MS/MS (Tandem mass) è una moderna acquisizione tecnologica che si è dimostrata efficacemente applicabile allo screening neonatale, consentendo il riconoscimento di un grande numero di patologie metaboliche ereditarie, oltre alla potenziale diagnosi di ulteriori patologie;

Rilevato che questa nuova tecnica offre la possibilità di effettuare diagnosi con alta precisione analitica in termini di sensibilità e specificità, consentendo quindi di ridurre il numero dei casi falsi positivi, e riducendo di conseguenza il numero dei richiami, l’esecuzione di test di conferma diagnostica anche invasivi e il tempo di ricovero;

Preso atto che:

• – l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna è già dotata di uno strumento “tandem Mass”;
• – tale strumento garantisce l’effettuazione dello screening per bacini di utenza di 50.000 nuovi nati, coprendo quindi interamente le necessità regionali;
• – la centralizzazione in un’unica sede dell’attività di screening garantisce un risparmio in termini di risorse economiche, strumentali ed umane, oltre alla concentrazione delle competenze e alla più razionale gestione del percorso organizzativo;

Considerato che con determinazione del Direttore Generale Sanità e Politiche Sociali n. 11727 del 3 ottobre 2008 è stato istituito il gruppo tecnico per lo screening delle malattie metaboliche ereditarie, composto dai professionisti della Regione con la maggiore competenza nel campo delle malattie metaboliche, dall’Associazione italiana studio malattie metaboliche ereditarie, dalle società scientifiche coinvolte nella materia e dai competenti funzionari dei Servizi Presidi Ospedalieri, Assistenza Distrettuale Medicina Generale Pianificazione e Sviluppo dei Servizi Sanitari, Salute Mentale Dipendenze Patologiche e Salute nelle Carceri e Sanità Pubblica;

Visto che i compiti del suddetto gruppo sono quelli di definire:

a) il numero e la tipologia di patologie per cui la Regione Emilia-Romagna assume l’impegno di porre diagnosi precoce attraverso la metodica “tandem mass”;

b) le reti cliniche relative alle principali categorie di patologie oggetto dello screening, tali da garantire la presa in carico precoce e l’avvio del tempestivo trattamento, ove esistente, secondo protocolli concordati e la chiara individuazione delle rispettive competenze cliniche ed organizzative;

c) le modalità di corretta e tempestiva informazione alle famiglie ed ai curanti, ivi comprese le situazioni di eventuale non curabilità della patologia diagnosticata e/o il relativo counselling genetico;

d) il costo globale per l’avvio ed il consolidamento del piano strategico e le successive modalità di valorizzazione economica delle fasi di screening neonatale, data la valenza sovra-aziendale del piano stesso;

e) la eventuale articolazione temporale di graduale estensione del numero di patologie diagnosticabili sia sulla base della fattibilità tecnico-operativa delle strutture regionali che sulla base di eventuali innovazioni tecnologiche di diagnosi di ulteriori patologie neurometaboliche;

Dato atto che i lavori del suddetto gruppo hanno portato alla definizione della lista di patologie metaboliche per cui è appropriato avviare un programma allargato di screening neonatale, anche prevedendo la successiva costituzione delle reti assistenziali per i piccoli pazienti, così come descritto nel documento “Screening neonatale ed assistenza alle malattie endocrine e metaboliche ereditarie in età pediatrica”, inserito come allegato A, e da considerarsi parte integrante e sostanziale del presente atto;

Considerato che il suddetto allegato descrive, fra l’altro, le modalità di trasporto e consegna dei campioni di sangue dai punti nascita della Regione al Laboratorio screening neonatale regionale al fine di garantire l’analisi tempestiva dei campioni stessi per l’eventuale immediata diagnosi e attivazione del corretto percorso terapeutico;

Ritenuto che sussistano le condizioni per poter procedere dal gennaio 2010 all’avvio della fase sperimentale dell’allargamento dello screening neonatale sul territorio regionale, secondo le modalità descritte nel documento allegato;

Considerato che l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, per il previsto ampliamento dell’attività di screening e per l’attività clinica di ottimizzazione dei percorsi assistenziali, prevede una implementazione delle risorse umane (sanitarie e amministrative) del Centro clinico di screening neonatale regionale individuato presso l’Unità Operativa Complessa di Pediatria Cicognani della stessa Azienda, con un incremento di costo previsto pari a euro 200.000,00 annui;

Preso atto che l’analisi dei costi correlata all’allargamento dello screening neonatale, che comporterà il passaggio dall’esecuzione di 5 test a 23 test a neonato, effettuata sui costi relativi all’attività laboratoristica, comprensiva della movimentazione dei campioni, ha portato a definire una tariffa di euro 59,00 per ciascun neonato;

Dato atto che lo screening neonatale è previsto per tutti i nuovi nati della Regione secondo le modalità definite nell’allegato A sopra citato;

Ritenuto quindi opportuno, al fine di semplificare le modalità di remunerazione dell’attività di screening neonatale all’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, prevedere un finanziamento diretto basato, anno per anno, sul numero dei nati nell’anno precedente moltiplicato per la tariffa di Euro 59 sopra definita;

Dato atto che al finanziamento delle attività in argomento si provvederà con successivi e separati atti a valere sui pertinenti capitoli di bilancio per gli esercizi finanziari di competenza sulla base delle risorse previste nell’ambito dell’annuale programmazione e finanziamento del Servizio sanitario Regionale;

Acquisito il parere favorevole della Commissione Nascita, conservato agli atti del Servizio Presidi Ospedalieri;

Dato atto del parere allegato;

Acquisito il parere favorevole della Commissione Assembleare Politiche per la Salute e Politiche Sociali nella seduta del giorno 26 gennaio 2010;

Su proposta dell’Assessore alle Politiche per la Salute;

A voti unanimi e palesi delibera:

1. di approvare il documento “Screening neonatale ed assistenza alle malattie endocrine e metaboliche ereditarie in età pediatrica”, allegato parte integrante e sostanziale del presente atto, che definisce le patologie metaboliche da includere nello screening neonatale, l’organizzazione complessiva dell’attività di screening comprendente le modalità di trasporto e di consegna dei campioni di sangue e la successiva costituzione delle reti assistenziali per i piccoli pazienti;
2. di individuare il Centro clinico screening neonatale regionale e il Laboratorio screening neonatale presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna;
3. di avviare dal primo gennaio 2010 il piano di qualificazione e standardizzazione delle attività di screening neonatale prevedendo dal primo ottobre 2010 l’avvio sperimentale dello screening neonatale allargato secondo le indicazioni descritte nell’Allegato A citato al punto 2.;
4. di prevedere a favore dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna un finanziamento annuo di euro 200.000 per i maggiori costi sostenuti dall’Azienda in relazione alle funzioni di Centro clinico di screening neonatale regionale, individuato presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’Azienda stessa;
5. di stabilire che, a decorrere dal primo gennaio 2010, la tariffa per la remunerazione dell’attività del Laboratorio centralizzato di screening neonatale, sia pari a euro 59,00 per ciascun nuovo nato;
6. di prevedere che, a decorrere dall’anno 2010, la remunerazione di cui al punto precedente – invece che tramite fatturazione diretta alle singole Aziende USL debitrici - venga riconosciuta all’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, attraverso un finanziamento regionale calcolato in base ai nuovi nati dell’anno precedente per la tariffa sopra definita;
7. di dare atto che al finanziamento previsto ai punti 4 e 6 che precedono si provvederà con successivi e separati atti a valere sui pertinenti capitoli di bilancio per gli esercizi finanziari di competenza sulla base delle risorse previste nell’ambito dell’annuale programmazione e finanziamento del Servizio sanitario Regionale;
8. di pubblicare il presente atto sul Bollettino Ufficiale della Regione Emilia-Romagna