DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 29 dicembre 2006, n. 1966
Organizzazione della rete Hub & Spoke per la Sindrome di Marfan
LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA
Dato atto che con delibera n. 1235 del 22/9/1999 il Consiglio
regionale ha adottato il Piano sanitario regionale per il triennio
1999-2001;
rilevato che tale documento, anche in riferimento agli indirizzi
generali fissati dal Piano sanitario nazionale 1998-2000, traccia le
direttrici di programmazione e riorganizzazione dei servizi sanitari,
ponendo quale priorita' la riorganizzazione del Servizio sanitario
regionale secondo un modello di reti integrate di servizi, orientate
per settori di attivita' a livello regionale, aziendale e di singolo
servizio e definendo un livello di programmazione regionale per i
servizi a valenza sovra-aziendale, quali i programmi per la cura delle
malattie rare;
dato atto:
- che per quanto attiene alle tipologie di prestazioni assistenziali
caratterizzate da bassi volumi di attivita' o da tecnologie elevate il
modello organizzativo di rete clinica integrata scelto dal Piano
sanitario regionale e' il modello Hub and Spoke, il quale prevede la
concentrazione della produzione dell'assistenza di maggiore
complessita' in centri di eccellenza (Hub) e l'organizzazione del
sistema di invio da centri periferici funzionalmente sotto ordinati
(Spoke), i quali ultimi garantiscono direttamente le prestazioni che
si collocano al di sotto della soglia di complessita' per essi
specificamente prevista;
- che con propria deliberazione n. 556 dell'1 marzo 2000 si e'
proceduto all'approvazione del documento attuativo di Piano sanitario
regionale contenente le linee-guida per la ridefinizione del ruolo
della rete ospedaliera regionale, il quale disciplina, tra l'altro, le
aree di attivita' di livello regionale Hub and Spoke, tra le quali si
collocano le funzioni finalizzate alla cura delle malattie rare;
- che con propria successiva deliberazione n. 1267 del 22 luglio 2002
si e' provveduto ad approvare le linee-guida specifiche per
l'organizzazione di alcune delle attivita' di rilievo regionale Hub
and Spoke, tra le quali quelle inerenti le malattie rare;
richiamato il punto 2) del dispositivo della citata deliberazione
556/00, con il quale viene sottolineato il compito dell'Assessorato
Politiche per la salute di provvedere, attraverso l'emanazione di
apposite ulteriori linee-guida, a formulare le indicazioni necessarie
relative all'organizzazione delle singole funzioni specialistiche
ospedaliere di rilievo regionale;
viste:
- la propria delibera n. 160 del 2/2/2004 di istituzione della rete
regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la
terapia delle malattie rare, ai sensi del DM n. 279 del 18/5/2001,
nella quale si prevede la costituzione di un Gruppo tecnico regionale
per le malattie rare;
- la determinazione del Direttore generale Sanita' e Politiche sociali
n. 8620 del 28/6/2004 di istituzione del Gruppo tecnico per le
malattie rare;
considerato che la suddetta determinazione individua i compiti del
sopra citato Gruppo, tra i quali quello di monitorare le attivita' dei
Presidi e, laddove sia necessario, valutare l'istituzione di reti
assistenziali specifiche;
considerato che in regione Emilia-Romagna vengono seguiti diversi
pazienti affetti da Sindrome di Marfan e che il Gruppo tecnico per le
malattie rare ha considerato necessario provvedere all'organizzazione
della specifica rete assistenziale per la prevenzione, la diagnosi e
la cura della Sindrome di Marfan secondo il modello Hub and Spoke;
ritenuto che tra i Presidi autorizzati per la Sindrome di Marfan
individuati con delibera 160/04 e successive integrazioni sopra
richiamata le funzioni di coordinamento della rete debbano essere
attribuite all'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, alla
quale spetta il compito di collaborare con i Centri Spoke per
individuare le esigenze complessive, organizzative, procedurali e
tecnologiche nell'ambito delle singole realta' della rete regionale;
dato atto del parere di regolarita' amministrativa del presente atto
espresso dal Direttore generale Sanita' e Politiche sociali, dr.
Leonida Grisendi, ai sensi dell'art. 37, quarto comma della L.R. 43/01
e della deliberazione della Giunta regionale n. 447/03;
su proposta dell'Assessore alle Politiche per la salute;
a voti unanimi e palesi, delibera:
1) di approvare per le motivazioni in premessa indicate, che si
intendono qui integralmente richiamate, il documento "Organizzazione
della rete regionale per la Sindrome di Marfan", parte integrante e
sostanziale del presente atto;
2) di individuare il centro Hub e il centro Spoke della rete regionale
per la Sindrome di Marfan cosi' come sotto descritto:
Centro Hub:
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna;
Centri Spoke:
- Azienda Unita' sanitaria locale di Piacenza;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Parma;
- Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia;
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Imola;
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Ravenna;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Forli';
- Azienda Unita' sanitaria locale di Cesena;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Rimini;
3) di pubblicare il presente atto nel Bollettino Ufficiale della
Regione.
"Marfan Team" - Modello clinico-organizzativo per la diagnosi e il
trattamento della Sindrome di Marfan e delle patologie correlate
Premessa
La Sindrome di Marfan (S.M.) e' una malattia del connettivo trasmessa
con carattere autosomico dominante caratterizzata, nelle forme piu'
conclamate, da anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico,
cardiovascolare e dell'occhio. La malattia e' causata da una mutazione
del gene per la fibrillina-1 mappato in sede cromosomica 15q21. La
prevalenza nella popolazione e' stimata pari a 1 su 10.000 individui
(stima di circa 400 casi per la regione Emilia-Romagna).
La diagnosi e' principalmente clinica, basata sugli aspetti fenotipici
della malattia tenendo in considerazione principalmente i segni
diagnostici definiti "maggiori e minori" a carico del sistema
cardiovascolare, del sistema scheletrico e del sistema oculare,
nonche' della ectasia della dura madre del canale midollare. La
familiarita' per S.M. costituisce un elemento anamnestico importante.
Occorre una valutazione rigorosa dei criteri diagnostici, poiche'
numerose altre condizioni possono entrare in diagnosi differenziale
con la S.M.
La complicanza maggiore ai fini della sopravvivenza e' la progressiva
dilatazione dell'aorta toracica e addominale gia' presente entro i
primi due decenni di vita nell'80% dei casi, con insufficienza aortica
evolutiva ed elevato rischio di dissezione acuta e precoce. Le altre
varie anomalie a carico degli altri apparati, anch'esse evolutive,
influenzano in modo significativo la qualita' di vita del soggetto
affetto.
Da quanto premesso emerge l'importanza di una diagnosi precoce e
precisa nei soggetti con aspetti fenotipici orientativi o sospetti, in
presenza o meno di famigliarita' positiva. La diagnosi di S.M.
richiede competenze specifiche multidisciplinari atte a riconoscere,
seguire e curare le varie anomalie presenti nell'individuo e ad
effettuare un accurato screening famigliare. Infine, per i soggetti
affetti, rilevante e' il counselling genetico e l'ausilio
psicologico.
Obiettivo
Il progetto si pone l'obiettivo di realizzare la rete Hub & Spoke
nella regione Emilia-Romagna per la diagnosi e il trattamento della
Sindrome di Marfan. Lo scopo e' quello di migliorare e coordinare
l'assistenza che gia' oggi viene assicurata ai pazienti affetti da
questa patologia.
Funzioni del Centro Hub
Il Centro Hub viene identificato nell'Azienda
Ospedaliero-Universitaria di Bologna, all'interno della quale e' stato
istituito un team multidisciplinare, che si avvale delle funzioni di
alta specializzazione presenti nel Policlinico, in particolare la
Cardiologia e Cardiochirurgia adulti e pediatrica, l'imaging
cardiovascolare e la competenza pediatrica
antropometrica-dismorfologica.
All'interno del Centro Hub, oltre alle Unita' Operative dell'Azienda
Ospedaliero-Universitaria di Bologna, sono presenti anche le Unita'
Operative degli Istituti Ortopedici Rizzoli VIII Divisione di
Chirurgia ortopedico-traumatologica pediatrica e Divisione di
Chirurgia ortopedica-traumatologica vertebrale e l'Unita' Operativa di
Oculistica dell'Ospedale Maggiore - Azienda Unita' sanitaria locale di
Bologna.
Il Centro Hub ha le seguenti funzioni:
- individuare un team stabile di specialisti dedicati alla diagnosi e
alla gestione successiva delle complesse problematiche del paziente
con Sindrome di Marfan;
- assicurare ai pazienti una presa in carico continuativa ed un
percorso definito per il follow up;
- assicurare la valutazione periodica e multidisciplinare dei casi di
maggiore complessita';
- assicurare il monitoraggio periodico degli aspetti
organizzativi-gestionali del percorso diagnostico-terapeutico;
- assicurare un punto di riferimento stabile per i pazienti.
Funzioni del Centro Spoke
I Centri Spoke individuati sono:
- Azienda Unita' sanitaria locale di Piacenza;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Parma;
- Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia;
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Imola;
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Ravenna;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Forli';
- Azienda Unita' sanitaria locale di Cesena;
- Azienda Unita' sanitaria locale di Rimini.
I centri Spoke hanno le seguenti funzioni:
- diagnostica necessaria per la diagnosi della patologia;
- counselling di primo livello ai pazienti e alle famiglie;
- rapporto da inviare al Centro Hub ad ogni follow-up eseguito presso
il Centro Spoke sui pazienti, utilizzando la modulistica allegata al
documento;
- assistenza ai pazienti in tutte le fasi della malattia (diagnosi,
cura, follow-up) utilizzando competenze interne e invio dei pazienti
al Centro Hub ove necessario;
- identificazione in ambito locale di competenze specialistiche e di
consolidata esperienza necessarie per la cura globale del paziente e
loro coordinamento attraverso percorsi diagnostici definiti in stretta
collaborazione con il Centro Hub;
- disponibilita' 24 ore su 24 di specifiche competenze mediche per la
gestione delle emergenze.
"Marfan Network" - Organizzazione del Marfan Team - "Modello
clinico-organizzativo per la diagnosi e il trattamento della Sindrome
di Marfan e delle patologie correlate" (Centro Hub - Policlinico
Sant'Orsola-Malpighi)
Per la natura di team professionale dedicato alla diagnosi e cura di
una patologia rara, si prevede una organizzazione molto snella che si
fonda su questi elementi:
- valutazione preliminare di tutti i casi da parte di uno dei
coordinatori e definizione del percorso diagnostico terapeutico;
- una sede centrale di coordinamento, individuata nell'ambito
dell'area ambulatoriale della U.O. di Cardiologia pediatrica
(Padiglione n. 21 - V piano - tel. 051/6363794/6363437 orari in corso
di definizione), ove attivare un punto stabile di segreteria
(postazione pc, telefono e fax in via di definizione) per la
programmazione del percorso dei pazienti, l'archiviazione dei dati su
apposito data base (Registro Marfan), la disponibilita' a raccogliere
le istanze dei pazienti e la segnalazione di nuovi casi in fasce
orarie definite;
- disponibilita' fisse codificate (giorni e fasce orarie) di tutti gli
specialisti coinvolti per la valutazione dei pazienti presso le sedi
ambulatoriali ove operano.
Il team degli specialisti che si prevede di coinvolgere e' indicato
nella scheda allegata (Allegato n. 1).
Il percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale
Nuovo caso della provincia di Bologna
- visita cardiologica ed ecocardiogramma
- RM rachide DL;
- visita ortopedica;
- visita oculistica;
- se paziente in eta' pediatrica valutazione
auxo-antropometrica-dismorfologica presso l'Ambulatorio per la
diagnosi e il follow up delle malattie rare pediatriche;
- conclusioni con valutazione finale del medico coordinatore e
pianificazione del follow up.
Nuovo caso inviato al Centro Hub da altra sede (Centri Spoke della RER
o centri di altre regioni)
- Valutazione indagini diagnostiche eseguite in altra sede:
- ecocardiogramma (valutazione aorta, mitrale, polmonare):
registrazione VHS + immagini fotografiche;
- RM rachide dorso-lombare;
- referto visita oculistica per escludere
Ectopia lentis
Flat Cornea (misurata alla cheratometria)
allungamento del globo oculare
ipoplasia dei muscoli ciliari;
- Referto visita ortopedica per escludere:
1) pectus excavatum o carenatum e grado di severita';
2) arto sup/inf > 1.05;
3) scoliosi superiore a 20° o spondilolistesi;
4) estensione gomito < 170°;
5) segno del polso pollice;
6) dislocazione mediale del malleolo o piede piatto;
7) protrusione dell'acetabolo;
8) iperlassita' legamentosa;
9) palato ogivale;
10) facies;
- se paziente in eta' pediatrica valutazione
auxo-antropometrica-dismorfologica presso l'Ambulatorio per la
diagnosi e il follow up delle malattie rare pediatriche;
- eventuale rivalutazione specialistica e/o conclusioni con
valutazione finale del medico coordinatore e, se confermata la
diagnosi, pianificazione del follow up.
Se la diagnosi di Sindrome di Marfan e' confermata il paziente deve
inoltre eseguire presso il Centro Hub (o Spoke, nei casi in cui sia in
grado di effettuarlo):
- RM aorta toracica;
- RM ed angio-RM cerebrale e/o TC cerebrale e angio-TC cerebrale
(finalizzate alla ricerca di aneurismi intracranici);
- eventuali altre visite specialistiche da valutare in base al
contesto clinico specifico;
- indagine genetica.
Coordinatori e Segreteria centrale del Centro Hub provvedono inoltre
alla:
- programmazione dei successivi controlli specialistici secondo le
esigenze cliniche;
- programmazione di screening famigliare;
- inserimento dati nell'apposito data base (Segreteria centrale). Ogni
cartella elettronica del paziente conterra' tutti i dati del paziente,
referti e immagini degli esami eseguiti. I dati saranno accessibili ai
Centri Spoke;
- organizzazione di meeting semestrali a cui partecipano il centro Hub
e i Centri Spoke con discussione dei casi clinici;
- programma di sensibilizzazione dei medici pediatri e di medicina
dello sport.
Follow-up del paziente affetto da Sindrome di Marfan
Il follow-up sara' eseguito nella sede di provenienza del paziente,
salvo necessita' di visite specialistiche o esami strumentali non
effettuabili dai Centri Spoke. I dati relativi a d ogni visita di
follow-up andranno inviati dai Centri Spoke alla Segreteria del centro
Hub. Il centro Hub e' disponibile a rivalutazioni specialistiche in
caso di richieste specifiche da parte dei Centri Spoke:
- ogni specialista del centro Hub o Spoke decidera' i tempi del
follow-up relativi al contesto clinico;
- in particolare per quanto concerne la patologia aortica si prevede:
- primo controllo ecocardiografico a 6 mesi e successivamente con
cadenza annuale;
- controllo RM aorta a un anno e successivamente biennale + visita
presso il centro Hub;
- per dimensioni aortiche (aorta ascendente/bulbo) >4.5 cm
ecocardiogramma semestrale + RM aorta annuale presso il Centro Hub;
- valutazione cardiochirurgica presso il centro Hub per dimensione
aortiche > 4.5 cm (soprattutto in presenza di familiarita' per morte
improvvisa da rottura aortica).
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(segue allegato fotografato)
Protocollo di studio ecocardiografico dei PZ con Sindrome di Marfan
La valutazione ecocardiogarfica, oltre all'esame standard e' rivolta
ad un'accurata analisi della radice aortica che puo' presentare
dilatazione e della valvola mitrale che tipicamente presenta un
prolasso dei lembi; tali alterazioni sono frequenti (oltre il 35% dei
casi di S. di Marfan). L'arteria polmonare puo' essere dilatata e la
valvola tricuspide puo' presentare anch'essa un prolasso dei lembi.
L'esame completo prevede: acquisizione dei dati anagrafici e della
superficie corporea (in alternativa peso e altezza) esame
monodimensionale, bidimensionale e Doppler (continuo, pulsato e
color).
Esame M-mode:
- misure standard monodimensionali.
Esame bidimensionale:
- misure bidimensionali ottenute in proiezione long-axis parasternale
dell'anulus aortico, del bulbo, della giunzione sino-tubulare e
dell'aorta ascendente;
- valutazione e misura, quando possibile, dell'arco aortico dal
giugulo e dell'aorta discendente;
- valutazione morfologica della valvola aortica, giudizio sulla
mobilita' delle cuspidi e su un loro eventuale prolasso;
- valutazione della valvola mitrale: giudizio del grado di un
eventuale prolasso o di rottura di corde tendinee, misura dello
spessore dei lembi valvolari;
- valutazione dell'efflusso ventricolare destro con misura del
diametro dell'anulus polmonare, del tronco e delle arterie polmonari
prossimali;
- valutazione morfologica della valvola tricuspide in particolare,
della coaptazione e dell'impianto di un eventuale prolasso dei lembi
e del loro spessore;
- calcolo dei volumi del ventricolo sinistro al bidimensionale con
metodo Simpson biplano, quando possibile, o comunque sempre in caso di
dilatazione del ventricolo.
Esame Doppler:
- valutazione Doppler standard;
- registrazione del flusso transmitralico con PW Doppler, in caso di
insufficienza della valvola significativa valutazione con sistema sia
semiquantitativo (numero dei getti di rigurgito, area del getto e suo
rapporto con l'area dell'atrio sinistro) che quantitativo con metodo
PISA (calcolo dell'ERO e del volume rigurgitante);
- in caso di rigurgito aortico valutazione semiquantitativa
dell'insufficienza comprensiva della ricerca di "reverse flow"
all'istmo aortico;
- in caso di insufficienza tricuspidale stima del gradiente VDx-ADx e
della pressione atriale destra (utilizzando le dimensioni e le
escursioni della VCI).
Visita neuroradiologica
Sindrome di Marfan e neuroradiologia
Marco Pastore Trossello, Luca Faccioli, Francesco S. Finizio, Unita'
dipartimentale di Neuroradiologia diagnostica ed interventistica,
Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Bologna
I criteri maggiori che rientrano nel quadro clinico-sindromico di
interesse neuroradiologico sono l'ectasia durale a livello del canale
spinale in particolare a livello lombo sacrale con dimensioni a L5
aumentate rispetto ad L4. Anche la presenza di un meningocele
anteriore sacrale e' un criterio maggiore di diagnosi. L'allargamento
delle tasche radicolari o lo "scalloping" di S1 sono criteri
cossidetti minori. Tali eventuali reperti vanno ricercati con studio
RM con sequenze sagittali T1 e T2 ed assiali T2 a livello di L4 o
L5-S1.
Solo in caso di sintomatologia neurologica evocativa, lo studio RM
puo' essere esteso superiormente per la ricerca di un plesso venoso
epidurale dilatato con compressione midollare.
In caso di sintomatologia compatibile con sindrome da ipotensione
liquorale, causata da perdita liquorale appare indicato lo studio
dell'ecefalo con RM anche mdc per la ricerca del segno della
captazione durale.
La ricerca di eventuali aneurismi intracranici, nonostante alcune
sporadiche segnalazioni nella letteratura, da effettuarsi
eventualmente con angio-TC o angio RM, non appare indicata se non
clinicamente opportuno (Stroke 1996, 1999, Neurosurgery 1996).
In caso di sospetta estensione di dissezione ai vasi epiaortici, lo
studio puo' essere effettuato anche con angioMR o angioTC in tale
distretto.
Consulto psicologico
E' previsto per i pazienti e per i familiari un servizio di consulenza
psicologica fornito dal Servizio di Psicologia dell'Azienda
Ospedaliero-Universitaria di Bologna coordinato dall'Unita' Operativa
di Cardiologia.
