DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 2 febbraio 2004, n. 160
Istituzione della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, ai sensi del DM 18/5/2001, n. 279
LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA
Visto il DM n. 279 del 18 maggio 2001 di istituzione e
regolamentazione della Rete nazionale delle malattie rare ai sensi
dell'art. 5, comma 1, lettera b) del DLgs n. 124 del 29 aprile 1998;
considerato che il DM 279/01 citato adotta il regolamento che
disciplina le modalita' di esenzione dalla partecipazione al costo
delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza
sanitaria incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza e individua
specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette
malattie;
dato atto che il regolamento stabilisce fra l'altro:
- l'istituzione della Rete nazionale per la prevenzione, la
sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare,
costituita da Presidi accreditati appositamente individuati dalle
Regioni;
- la scelta dei Presidi tra quelli in possesso di documentata
esperienza di attivita' diagnostica e terapeutica specifica, nonche'
di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi
complementari fra i quali - per le malattie che lo richiedano -
servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e
genetico-molecolare;
- l'individuazione - nell'ambito di tali Presidi e su proposta delle
Regioni interessate - dei Centri interregionali di riferimento per le
malattie rare;
- la previsione che i Presidi della Rete operino secondo protocolli
clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e
collaborino con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini
dell'individuazione e della gestione del trattamento;
- l'istituzione - presso l'Istituto Superiore di Sanita' - del
Registro nazionale delle malattie rare, al fine di consentire la
programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla
tutela delle persone affette da patologie rare e di attuare la
sorveglianza delle stesse;
- l'individuazione dell'elenco delle malattie e dei gruppi di
malattie rare per le quali e' riconosciuto il diritto all'esenzione
dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di
assistenza sanitaria;
ritenuto pertanto, atteso quanto sopra:
- di individuare i Presidi regionali per le malattie rare, secondo
quanto previsto dal DM n. 279 del 18/5/2001, per la costituzione
della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi
e la terapia delle malattie rare;
- di riservarsi, con successivo atto, l'individuazione dei Presidi,
fra quelli elencati in allegato al presente atto, da proporre quali
Centri interregionali di riferimento secondo le modalita' definite
nelle competenti sedi nazionali ed interregionali;
- di assegnare ai Presidi regionali individuati le funzioni previste
dal regolamento che disciplina le modalita' di esenzione dalla
partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate
prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli Essenziali di
Assistenza, nonche' quelle definite nell'Allegato 2, ai sensi della
Circolare n. 13 del 13 luglio 1999 e successive modificazioni,
riguardante l'individuazione dei Centri che possono formulare la
diagnosi e il Piano terapeutico inerenti a farmaci di costo elevato
in patologie severe, rimanendo esclusa, per le particolarita' delle
patologie trattate, la possibilita' di individuare centri delegati;
dato atto che si e' proceduto ad una istruttoria tecnica con le
Aziende sanitarie regionali, tramite un questionario finalizzato a
raccogliere opportune informazioni in merito alle malattie e gruppi
di malattie trattate in ciascuna Unita' Operativa e alle
potenzialita' di queste ultime relativamente alla gestione del
percorso diagnostico e terapeutico;
considerata la necessita' di prevedere l'istituzione di un organismo
tecnico in grado di valutare l'eventuale esigenza di integrazione
dell'elenco (di cui all'Allegato 1 del regolamento di istituzione
della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla
partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai
sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b) del DLgs n. 124 del 29/4/1998)
con ulteriori patologie che possano essere portate all'attenzione
dell'Assessorato alla Sanita' dalle Aziende sanitarie e dalle
Associazioni dei malati;
dato atto del parere di regolarita' amministrativa espresso dal
Direttore generale Sanita' e Politiche sociali, dr. Franco Rossi, ai
sensi dell'art. 37, quarto comma della L.R. 43/01 e della
deliberazione di Giunta regionale 447/03;
acquisito il parere favorevole della Commissione consiliare Sanita' e
Politiche sociali espresso nella seduta del 29 gennaio 2004;
su proposta dell'Assessore alla Sanita'
a voti unanimi e palesi, delibera:
1) di individuare i Presidi regionali per le malattie rare, secondo
quanto previsto dal DM n. 279 del 18/5/2001, cosi' come riportati
nell'Allegato 1, da considerarsi parte integrante e sostanziale del
presente atto;
2) di stabilire che i suddetti Presidi fanno parte della Rete
nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la
terapia delle malattie rare, costituita al fine di assicurare
specifiche forme di tutela agli assistiti affetti dalle malattie
stesse;
3) di stabilire che ai suddetti Presidi spetta il compito di
certificare lo stato di patologia rara ed il relativo diritto
dell'assistito, previo rilascio dell'attestazione di esenzione da
parte dell'Azienda Unita' sanitaria locale di residenza, di fruire
delle prestazioni specialistiche efficaci ed appropriate per la
diagnosi, il monitoraggio ed il trattamento della malattia in regime
di esenzione dalla partecipazione alla spesa, cosi' come previsto
dall'Allegato 3;
4) di stabilire che ai suddetti Presidi, dopo avere accertato la
diagnosi, spetta il compito di redigere una scheda tecnica contenente
i relativi dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali e di
laboratorio - i cui requisiti verranno definiti tramite comunicazione
successiva - e di inviarli alla Direzione generale Sanita' e
Politiche sociali e all'Istituto Superiore di Sanita' (Registro
nazionale delle malattie rare), al fine di consentire la
programmazione regionale e nazionale degli interventi volti alla
tutela degli assistiti affetti da malattie rare e di attuare la
sorveglianza delle stesse;
5) di stabilire che, con successiva delibera di Giunta regionale, fra
i Presidi regionali elencati nel presente atto verranno individuati
quelli da proporre quali Centri interregionali di riferimento secondo
le modalita' definite nelle competenti sedi nazionali ed
interregionali;
6) di stabilire che relativamente alle patologie "Sprue Celiaca" e
"Sindrome di Down" siano considerati validi ai fini del
riconoscimento del diritto all'esenzione, come previsto dalla
Circolare del Ministero della Salute n. 13 del 13/12/2001 i seguenti
documenti:
- certificazioni rilasciate da Commissioni mediche degli Ospedali
militari;
- la copia della cartella clinica rilasciata da strutture operanti
nel Servizio sanitario nazionale, previa valutazione del medico della
AUSL;
- la copia del verbale redatto ai fini del riconoscimento di
invalidita';
- la copia della cartella clinica rilasciata dalle strutture
abilitate alle certificazioni per le patologie e condizioni croniche
ed invalidanti di cui al DM 329/99, cosi' come modificato dal DM
296/01;
7) di istituire un Gruppo tecnico regionale per le malattie rare,
composto da almeno tre membri con competenze professionali specifiche
in materia di malattie rare e da un rappresentante della Direzione
generale Sanita' e Politiche sociali, con il compito di supportare
tecnicamente la Direzione generale Sanita' e Politiche sociali nella
valutazione delle eventuali proposte delle Aziende sanitarie e delle
Associazioni rappresentative dei malati relative all'inserimento di
ulteriori patologie nell'elenco delle malattie e dei gruppi di
malattie rare per le quali e' riconosciuto il diritto all'esenzione
dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di
assistenza sanitaria, nonche' di verificare ulteriori aspetti
relativi in particolare alle prestazioni appropriate per la diagnosi
e la terapia delle malattie rare;
8) di prevedere che la costituzione di tale Gruppo tecnico, nonche'
la specifica delle modalita' dello svolgimento delle attivita' del
medesimo, sara' stabilita con successivo atto del Direttore generale
Sanita' e Politiche sociali, e che le attivita' del suddetto Gruppo
non graveranno sul bilancio regionale;
9) di stabilire che eventuali integrazioni all'elenco delle malattie
rare di cui all'Allegato 1 del DM 279/01, nonche' le decisioni in
merito alla erogabilita' a carico del Servizio sanitario nazionale di
prestazioni o farmaci non riconducibili ai Livelli Essenziali di
Assistenza e rientranti nei Protocolli clinici o nei Piani
terapeutici personalizzati vengano approvate dalla Giunta regionale;
10) di precisare che i Presidi regionali per le malattie rare di cui
al presente atto saranno oggetto di revisioni future, in relazione ai
dati derivanti dai Registri regionali e nazionali sulle malattie rare
ed alle valutazioni del Gruppo tecnico regionale per le malattie rare
di cui ai precedenti punti 7) e 8);
11) di stabilire il percorso di accesso relativo alla Rete per le
malattie rare della Regione Emilia-Romagna cosi' come descritto
nell'Allegato 3, da considerarsi parte integrante e sostanziale del
presente atto;
12) di stabilire che il presente atto venga pubblicato nel Bollettino
Ufficiale della Regione Emilia-Romagna.
(segue allegato fotografato)
ALLEGATO 3
RETE PER LE MALATTIE RARE DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA
Percorso diagnostico terapeutico dell'assistito e funzioni dei
Presidi regionali (artt. 5, 6 e 7 del DM 279/01 e circolare regionale
n. 13 del 13 luglio 1999 e successive modificazioni)
L'assistito al quale sia stato formulato da un medico specialista del
Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia
rara inclusa nell'Allegato 1) del DM 279/01 o riconosciuta dal Gruppo
tecnico regionale per le malattie rare e' indirizzato dallo stesso
medico al competente Presidio della Rete per la conferma della
diagnosi della specifica malattia.
Il Presidio della Rete e' tenuto a definire ed adottare Protocolli
clinici per patologia o per gruppo di malattie (per la diagnosi, le
prestazioni ed i trattamenti farmacologici), in collaborazione con
altri Presidi della Rete e Centri interregionali (ove esistenti),
sulla base dei quali predispone il Piano terapeutico personalizzato
per il paziente.
Copia dei Protocolli clinici e' inviata al gruppo tecnico regionale
di riferimento e alla Commissione terapeutica dell'Azienda USL di
residenza del paziente.
Copia del Piano terapeutico personalizzato, compreso quello redatto
per l'evoluzione del quadro clinico del paziente, e' inviata
all'Azienda USL di residenza del paziente (servizio farmaceutico) e
al MMG o PLS presso il quale il paziente e' iscritto.
Il Presidio della Rete deve dotarsi di un timbro o altro elemento
conoscitivo che ne consenta l'immediato riconoscimento. Tale timbro
dovra' essere apposto sulla certificazione di diagnosi di malattia
rara, sulla scheda per la prescrizione dei farmaci relativi alla
patologia rara e sui Piani terapeutici personalizzati.
Lo specialista della Rete assicura l'erogazione delle prestazioni
finalizzate alla diagnosi di malattia rara e - ove necessario ai fini
della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria - delle
indagini genetiche sui familiari dell'assistito, in regime di
esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria.
I relativi oneri sono posti a carico dell'Azienda USL di residenza
dell'assistito.
Il Presidio della Rete, dopo avere accertato la diagnosi, provvede a
redigere la certificazione sulla base della quale il Distretto
dell'Azienda USL di residenza dell'assistito rilascera' la tessera di
esenzione, riportante il codice identificativo delle malattie o del
gruppo di malattie cui afferisce la malattia rara ed il riferimento
al DM 279/01. La sua validita' temporale sara' illimitata.
Al momento del rilascio della tessera di esenzione, il Distretto
dell'Azienda USL fornisce all'assistito informativa ai sensi del DLgs
n. 196 del 30 giugno 2003, acquisendo consenso scritto al trattamento
dei dati - da parte di soggetti pubblici e privati accreditati
erogatori di prestazioni - relativamente alla prescrizione ed
erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione. Al
fine di evitare la moltiplicazione degli accessi alle Strutture
distrettuali, il Distretto dovra' garantire la definizione di
procedure di riconoscimento del diritto di esenzione, in modo da
evitare ogni possibile disagio al cittadino.
Il Presidio della Rete, dopo avere accertato la diagnosi, provvede a
redigere una scheda tecnica contenente i relativi dati anagrafici,
anamnestici, clinici, strumentali e di laboratorio - i cui requisiti
verranno definiti tramite comunicazione successiva - e li invia alla
Direzione generale Sanita' e Politiche sociali della Regione
Emilia-Romagna e all'Istituto Superiore di Sanita' (Registro
nazionale delle malattie rare), al fine di consentire la
programmazione regionale e nazionale degli interventi volti alla
tutela degli assistiti affetti da malattie rare e di attuare la
sorveglianza delle stesse;
l'assistito riconosciuto esente ha diritto a ricevere le prestazioni
sanitarie incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA),
ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio
e la prevenzione di ulteriori aggravamenti della malattia di cui lo
stesso e' portatore, indicate nel Piano terapeutico personalizzato
predisposto dallo specialista del Presidio della Rete.
Relativamente a prestazioni o a farmaci non riconducibili ai LEA,
tenuto conto del carattere di estrema rarita' delle condizioni
cliniche rispetto alle quali rappresentano efficaci presidi
diagnostici e/o terapeutici, questi possono rientrare nei Protocolli
clinici e nei Piani terapeutici personalizzati per essere erogate a
carico del Servizio sanitario regionale. In tali casi le Aziende di
residenza dei cittadini interessati dovranno formulare la proposta di
erogabilita', supportata dalla indicazione formulata dal Presidio
della Rete, alla Direzione generale Sanita' e Politiche sociali. Per
le proposte approvate secondo quanto previsto al punto 9) del
deliberato, le prestazioni e i farmaci non riconducibili ai LEA
dovranno essere riportati nella tessera di esenzione rilasciata
dall'Azienda USL di residenza dell'assistito.
Una volta diagnosticata e certificata la patologia, nonche'
predisposto il Piano terapeutico personalizzato, l'assistito puo'
accedere all'erogazione delle prestazioni che gli sono state
prescritte in regime di esenzione presso tutte le Strutture di
erogazione pubbliche o private accreditate. L'assistito esente dalla
compartecipazione alla spesa sanitaria ai sensi del DM 329/99 e
successive modificazioni, e' altresi' esentato dalla partecipazione
al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di
attesa per trapianto.
Lo specialista della Rete che ha effettuato la diagnosi e che ha in
carico il trattamento del paziente tiene aggiornata la situazione
clinica dello stesso, assumendo le informazioni derivanti da indagini
diagnostiche eseguite in altra sede tramite flussi informativi con le
altre Strutture o direttamente dall'assistito. Inoltre, lo
specialista collabora con le Associazioni dei malati e con le
Strutture socio-assistenziali territoriali, favorendo il loro
coinvolgimento nel percorso diagnostico e terapeutico dell'assistito,
al fine di permettere allo stesso di affrontare la propria patologia
nel miglior modo possibile, sia dal punto di vista medico che da
quello psicologico, sociale e familiare.
In riferimento alla circolare regionale n. 13 del 13 luglio 1999 e
successive modificazioni e dell'art. 6, comma 3, del DM 279/01 -
riguardanti l'assistenza farmaceutica - allo specialista del Presidio
e' riconosciuta la responsabilita' in ordine all'appropriatezza della
prescrizione nonche' all'attivita' di monitoraggio dei farmaci,
avvalendosi dei Servizi farmaceutici per i supporti tecnici
necessari.
In merito al trattamento farmacologico:
- il Piano terapeutico personalizzato per ogni singolo paziente,
predisposto sulla base delle migliori conoscenze scientifiche e del
Protocollo clinico, deve contenere la diagnosi, il principio attivo,
la posologia e la durata del trattamento farmacologico, che decorre
dalla data di redazione del Piano stesso;
- il Protocollo clinico deve contenere almeno i seguenti elementi:
criteri di eleggibilita' dei pazienti, durata e dosi del trattamento
in relazione alla gravita della patologia, modalita' di monitoraggio
dei parametri biochimici e degli effetti collaterali, criteri di
sospensione della terapia, riferimenti alla bibliografia essenziale.
I farmaci indicati nel Piano terapeutico personalizzato sono
forniti:
- direttamente dal Presidio della Rete per un primo ciclo
terapeutico, durante la visita ambulatoriale;
- direttamente dal Presidio della Rete o dalla Farmacia interna
quando la complessita' clinica e gestionale della patologia trattata
renda necessaria la presa in carico ospedaliera del paziente;
- direttamente dall'Azienda USL di appartenenza dell'assistito previo
accordo con il Presidio della Rete interessato;
- dalle Farmacie convenzionate su ricetta predisposta dal medico di
famiglia sulla base del Piano terapeutico personalizzato SSN,
riportante il codice di esenzione della patologia.
I farmaci erogati direttamente sono soggetti a compensazione della
mobilita' sanitaria tramite la compilazione del tracciato record
"File F".
II Servizio farmaceutico dell'Azienda USL istituisce un registro dei
trattamenti al fine del monitoraggio terapeutico dei propri cittadini
residenti affetti da patologie rare, contenente le informazioni del
tracciato record "File F".
Di seguito si riportano 2 fac-simile contenenti i requisiti
informativi minimi per la certificazione di diagnosi di malattia rara
e per la prescrizione dei farmaci, da compilarsi a cura del Presidio
della Rete.
Certificazione di diagnosi di malattiva rara ai fini del
riconoscimento del diritto all'esenzione
Rilasciata dal Presidio di Rete di cui all'art. 2, comma 2, ed
all'art. 5, commi 1, 2, 3 e 4 del DM n. 279 del 18/5/2001:
"Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare
e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative
prestazioni sanitarie, ai sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b) del
DLgs 29 aprile 1998, n. 124", individuata con delibera di Giunta
della Regione Emilia-Romagna.
(Intestazione dell'Ente)
Si certifica che
Cognome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . Nome
Data di nascita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . Luogo
Indirizzo
N. tessera sanitaria
e' portatore della seguente patologia (descrivere la patologia come
riportata nell'elenco di cui all'Allegato 1) del DM 279/01)
contraddistinta dal codice di esenzione (riportare il codice di cui
all'Allegato 1) del DM 279/01)
Luogo . . . . . . . . . . . . ., Data . . . . . . . . . . . . . . .
Timbro e firma del Medico del Presidio
Scheda per la prescrizione dei farmaci relativi alle malattie rare
Elencate all'Allegato 1) del DM n. 279 del 18/5/2001 o riconosciute
dal Gruppo tecnico regionale per le malattie rare
Numero tessera sanitaria:
Sesso: M F eta': . . . . . . . Regione di provenienza:
Azienda USL di appartenenza: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . Provincia:
Medico curante (Medico di MG/Pediatra di LS):
Diagnosi e data della formulazione:
Codice di esenzione (Allegato n. 1) DM 279/01):
Medico specialista:
Presidio della Rete:
Piano terapeutico (elenco dettagliato dei farmaci e della posologia
specifica):
Durata prevista del trattamento:
Prima prescrizione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . Prosecuzione di cura
Data . . . . . . . . . . . . . .
Medico prescrivente (in carattere stampa)
Timbro e firma del Medico prescrivente
Timbro del Presidio di Rete
