REGIONE EMILIA-ROMAGNA

DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 24 novembre 2008, n. 1949

Definizione dei criteri clinici per la corretta identificazione tra i disordini ereditari trombofilici delle condizioni rare, ai fini della fruizione dell'esenzione ai sensi del DM 279/01

LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA
Visto il DM n. 279 del 18 maggio 2001 "Regolamento di istituzione
della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla
partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi
dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del DLgs 29 aprile 1998, n. 124"
e l'Allegato 1 al suddetto decreto che individua le malattie rare per
le quali e' prevista l'esenzione dalla partecipazione al costo delle
prestazioni correlate alla patologia rara;
viste:
- la delibera di Giunta regionale n. 160 del 2/2/2004, con la quale e'
stata istituita la Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza,
la diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi del DM
18/5/2001, n. 279;
- la delibera di Giunta regionale n. 2124 del 19/12/2005, con la quale
e' stata aggiornata la suddetta rete;
considerato che nell'allegato al decreto sopracitato tra gli esempi
del gruppo di patologie "Difetti ereditari della coagulazione" (codice
di esenzione RDG020) e' riportata la dizione "Disordini ereditari
trombofilici";
visto che con le delibere sopracitate sono stati identificati i Centri
per i "Disordini ereditari trombofilici";
considerato che secondo le indicazioni del Programma d'azione
comunitario dell'Unione Europea sulle malattie rare 1999-2003, vengono
definite rare le malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 per
10.000 abitanti nell'insieme della popolazione comunitaria;
verificato che i responsabili dei Centri sopracitati per i "Disordini
ereditari trombofilici" hanno evidenziato che tra i "Disordini
ereditari trombofilici" possono essere ricomprese condizioni non
rare;
ritenuto opportuno quindi convocare i responsabili dei suddetti Centri
- incontro il cui verbale e' conservato agli atti del Servizio Presidi
ospedalieri - al fine di individuare le condizioni effettivamente rare
tra i "Disordini ereditari trombofilici";
considerato che tale gruppo ha individuato le condizioni
effettivamente rare tra i "Disordini ereditari trombofilici", elencate
nell'allegato, parte integrante e sostanziale del presente atto;
considerato che le prestazioni erogabili in esenzione dalla
partecipazione al costo sono quelle ritenute correlabili alla
patologia rara secondo criteri di efficacia e di appropriatezza
rispetto alle condizioni cliniche individuali ritenute correlabili
alla patologia rara, ai sensi dell'art. 7, comma 3 del decreto
ministeriale sopra citato;
considerato che i clinici coinvolti nell'incontro sopra citato hanno
individuato tali prestazioni correlabili ai "Disordini ereditari
trombofilici";
ritenuto opportuno quindi considerare portatori di malattia rara e
quindi aventi diritto all'esenzione solo quei pazienti facenti parte
delle categorie elencate nell'allegato, parte integrante e sostanziale
del presente atto;
dato atto del parere di regolarita' amministrativa espresso dal
Direttore generale Sanita' e Politiche sociali dott. Leonida Grisendi,
ai sensi dell'art. 37, comma 4, della L.R. 43/01 e successive
modifiche e della delibera di Giunta regionale 450/07;
su proposta dell'Assessore alle Politiche per la salute
a voti unanimi e palesi, delibera:
1) di stabilire che, tra i soggetti con "Disordini ereditari
trombofilici", solo gli assistiti portatori delle condizioni indicate
nell'elenco allegato, parte integrante e sostanziale del presente
atto, possano fruire dell'esenzione per malattia rara, ai sensi del DM
279 del 18/5/2001;
2) di individuare quali prestazioni correlabili alla patologia rara, e
quindi erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo per gli
assistiti indicati nel punto 1), quelle indicate nell'allegato, parte
integrante e sostanziale del presente atto;
3) di pubblicare il presente atto nel Bollettino Ufficiale della
Regione.
ALLEGATO
Esenzioni (RDG020) per malattie rare relative alle alterazioni
trombofiliche
1) Chi considerare aventi diritto all'esenzione
Criterio generale:
Secondo la Legge n. 160 del 12/7/2001 vengono definite malattie rare
eredofamiliari quelle con una frequenza nella popolazione generale
inferiore a 5:10.000 o, in alternativa, con elevato peso assistenziale
(a carico dell'assistito).
Per quanto riguarda lo RDG020, secondo il suddetto criterio della
prevalenza nella popolazione devono essere considerati da esentare i
portatori di:
a) omozigosi per la mutazione fattore V Leiden (R506Q);
b) omozigosi per la mutazione G20210A della protrombina;
c) difetti combinati in forma eterozigote delle due mutazioni suddette
(cosiddetti doppi eterozigoti) (la prevalenza nella popolazione di
questa tipologia di soggetti appare ai limiti del valore di inclusione
nell'esenzione, ma vi sono pochi studi in proposito);
d) deficit di antitrombina;
e) difetti combinati di una delle condizioni suddette insieme a
deficit congenito di Proteina C o di Proteina S;
f) se come unico criterio si considera la prevalenza nella popolazione
generale i portatori di deficit congenito di Proteina C o di Proteina
S non dovrebbero essere inclusi nell'esenzione a meno, che per un
eventuale livello plasmatico molto basso di queste proteine
anticoagulanti, non possano essere considerati portatori omozigoti;
tuttavia, in considerazione del notevole peso assistenziale che i
soggetti portatori di tali condizioni devono sopportare, si suggerisce
di considerare anche costoro come aventi diritto all'esenzione.
2) Chi considerare come portatore di alterazione eredofamiliare delle
condizioni suddette (indipendentemente dai criteri di esenzione)
a) Soggetti in cui e' stata fatta diagnosi delle mutazioni suddette
(fattore V Leiden R506Q, mutazione G20210A della protrombina);
b) soggetti in cui l'alterazione fenotipica (deficit di Antitrombina,
Proteina C o Proteina S) e' stata dimostrata anche in almeno un altro
famigliare; fanno eccezione quei soggetti per i quali non sia
disponibile un albero famigliare informativo. Vengono escluse le
condizioni riconducibili a forme acquisite.
3) Quali prestazioni debbono essere esentate
a) Test diagnostici periodici, relativi al rischio pro-trombotico (se
indicati e prescritti dai Centri referenti);
b) visite specialistiche per sospetta (o accertata) patologia
trombotica e suo follow-up;
c) visite specialistiche (ginecologica, ematologica, angiologica, ecc)
per rischio, o sospetta o accertata presenza di patologia della
gravidanza.
4) Quali famigliari considerare esenti per la diagnosi di
presenza/esclusione delle alterazioni trombofiliche secondo il panel
di esami sotto riportato (R99)
a) Tutti i consanguinei di primo grado (genitori, fratelli, figli).
Il panel di esami per trombofilia eredofamiliare compresi
nell'esenzione R99 deve comprendere solamente la ricerca delle
alterazioni congenite che hanno evidenza di essere un rilevante
fattore di rischio per trombosi, quali:
1) mutazione FV Leiden;
2) mutazione della protrombina 20210A;
3) difetto di Antitrombina (metodo funzionale e immunologico);
4) difetto di proteina C (metodo cromogenico e immunologico);
5) difetto di proteina S (determinazione proteina S libera e
funzionale).
Per i test funzionali il difetto deve essere confermato in due
occasioni distinte.

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