DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 2 novembre 2005, n. 1708
Organizzazione della rete regionale Hub & Spoke per la Talassemia
LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA
Dato atto che con delibera 1235 del 22/9/1999 il Consiglio regionale
ha adottato il Piano sanitario regionale per il triennio 1999-2002;
rilevato che tale documento, anche in riferimento agli indirizzi
generali fissati dal Piano sanitario nazionale 1998-2000, traccia le
direttrici di programmazione e riorganizzazione dei servizi sanitari,
ponendo quale priorita' la riorganizzazione del Servizio sanitario
regionale secondo un modello di reti integrate di servizi, orientate
per settori di attivita' a livello regionale, aziendale e di singolo
servizio e definendo un livello di programmazione regionale per i
servizi a valenza sovraaziendale, quali i programmi per la cura delle
malattie rare;
dato atto:
- che per quanto attiene alle tipologie di prestazioni assistenziali
caratterizzate da bassi volumi di attivita' o da tecnologie elevate il
modello organizzativo di rete clinica integrata scelto dal Piano
sanitario regionale e' il modello Hub and Spoke, il quale prevede la
concentrazione della produzione dell'assistenza di maggiore
complessita' in centri di eccellenza (Hub) e l'organizzazione del
sistema di invio da centri periferici funzionalmente sotto ordinati
(Spoke), i quali ultimi garantiscono direttamente le prestazioni che
si collocano al di sotto della soglia di complessita' per essi
specificamente prevista;
- che con propria deliberazione n. 556 dell'1 marzo 2000 si e'
proceduto all'approvazione del documento attuativo di Piano sanitario
regionale contenente le linee-guida per la ridefinizione del ruolo
della rete ospedaliera regionale, il quale disciplina, tra l'altro, le
aree di attivita' di livello regionale Hub and Spoke, tra le quali si
collocano le funzioni finalizzate alla cura delle malattie rare;
- che con propria successiva deliberazione n. 1267 del 22 luglio 2002
si e' provveduto ad approvare le linee-guida specifiche per
l'organizzazione di alcune delle attivita' di rilievo regionale Hub
and Spoke, tra le quali quelle inerenti le malattie rare;
richiamato il punto 2) del dispositivo della citata deliberazione
556/00, con il quale viene sottolineato il compito dell'Assessorato
Politiche per la salute di provvedere, attraverso l'emanazione di
apposite ulteriori linee-guida, a formulare le indicazioni necessarie
relative all'organizzazione delle singole funzioni specialistiche
ospedaliere di rilievo regionale;
considerato che in regione Emilia-Romagna vengono seguiti piu' di 300
pazienti affetti da emoglobinopatie (talassemia major - talassemia
intermedia - microdrepanocitosi), e che il loro numero potrebbe
crescere in relazione alla sempre piu' consistente numerosita' di
immigrati provenienti da aree ad alto rischio epidemiologico;
considerato pertanto necessario - per quanto sopra esposto -
provvedere all'organizzazione della rete per la prevenzione, la
diagnosi e la cura delle emoglobinopatie secondo il modello Hub and
Spoke;
individuata una rete di strutture in possesso delle competenze
necessarie per essere qualificate rispettivamente quali centri
Satellite e centri Spoke della rete per la Talassemia;
ritenuto che le funzioni di coordinamento della rete debbano essere
attribuite ad uno specifico Centro al quale spetta il compito di
collaborare con gli Spoke per individuare le esigenze complessive,
organizzative, procedurali e tecnologiche nell'ambito delle singole
realta' della rete regionale;
considerato che a livello regionale e' stato elaborato un documento
relativo alla "Organizzazione della rete regionale per le
emoglobinopatie congenite", nel quale si identificano il Centro Hub, i
centri Spok e i centri Satellite, nonche' le loro rispettive
competenze;
dato atto del parere di regolarita' amministrativa del presente atto
espresso dal Direttore generale Sanita' e Politiche sociali, dr.
Leonida Grisendi, ai sensi dell'art. 37, quarto comma, della L.R.
43/01 e della deliberazione della Giunta regionale 447/03;
su proposta dell'Assessore alle Politiche per la salute;
a voti unanimi e palesi, delibera:
1) di approvare per le motivazioni in premessa indicate, che si
intendono qui integralmente richiamate, il documento "Organizzazione
della rete regionale per le emoglobinopatie congenite", parte
integrante e sostanziale del presente atto;
2) di individuare il centro Hub, i centri Spoke e i centri Satellite
della rete regionale per le emoglobinopatie congenite cosi' come sotto
descritto:
Centro Hub:
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara
- Centri Spoke:
- Azienda USL di Piacenza
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
- Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
- Azienda USL di Cesena
- Azienda USL di Ravenna
- Azienda USL di Rimini;
3) di pubblicare il presente atto nel Bollettino Ufficiale della
Regione.
Organizzazione della rete regionale per le anemie ereditarie
Premessa
Tra le anemie ereditarie il gruppo di patologie piu' rappresentate in
regione Emilia-Romagna sono le talassemie.
Le talassemie rappresentano un gruppo di disordini ereditari legati
alla ridotta od assente produzione delle catene globiniche. Come
risultato, i globuli rossi dei soggetti affetti sono caratterizzati da
un ridotto contenuto di emoglobina (ipocromia) e da piccole dimensioni
(microcitosi).
Le talassemie sono determinate da piu' di 300 alterazioni diverse del
DNA, si tratta soprattutto di mutazioni puntiformi nelle talassemie di
tipo b e di delezioni in quelle di tipo a.
Si tratta di affezioni estremamente frequenti nel bacino del
Mediterraneo, nel Medio Oriente, in Asia sud orientale ed in Africa
settentrionale.
Nel nostro Paese la frequenza dello stato di portatore varia da un
minimo di 0,8% nelle regioni centrali a un massimo del 12% in Sardegna
e nel delta padano.
La trasmissione ereditaria avviene secondo la modalita' autosomica
recessiva.
Sotto il profilo clinico si distinguono 3 condizioni: il portatore
sano, la talassemia major e la forma intermedia.
L'anemia falciforme o drepanocitosi e' una malattia emolitica cronica
caratterizzata dalla presenza della emoglobina S. La malattia si
eredita con modalita' autosomica recessiva e puo' presentarsi in forma
omozigote (bs bs) o in doppia eterozigoti con la b-talassemia (bs bth)
o con altre emoglobinopatie. Le forme piu' frequenti sono la
microdrepanocitosi e la forma omozigote, mentre le piu' rare sono le
doppie eterozigoti con altre emoglobinopatie.
Epidemiologia
Nel nostro Paese le frequenze piu' elevate (5-15%) per talassemia si
riscontrano in Sardegna, zone costiere del meridione e delta del Po.
Le immigrazioni hanno reso significativa la prevalenza anche nelle
zone industrializzate del Nord Italia.
Il numero dei pazienti affetti da malattia drepanocitica, nell'anno
2000, era di circa 700. Il numero, tuttavia, e' destinato a cambiare
in seguito alla immigrazione dalle aree ad alta prevalenza per anemia
falciforme.
Attualmente nella regione Emilia-Romagna vengono seguiti oltre 300
pazienti affetti da emoglobinopatie; si tratta prevalentemente di
pazienti con b-talassemia major ed in minor misura di pazienti con
talassemia intermedia e microdrepanocitosi.
Una stima piu' precisa dei dati sara' possibile nel momento in cui
verra' istituito un registro regionale.
Prevenzione
Nonostante il numero dei pazienti sia attualmente esiguo e' necessario
per il futuro tenere conto della consistente numerosita' di immigrati,
presenti nella nostra regione, provenienti da aree ad alto rischio.
Attualmente l'attivita' di prevenzione viene svolta solo in alcune
aree, di conseguenza bisognera' prevedere un intervento capillare che
dovra' essere attivato dalle Aziende sanitarie locali con finalita'
educative-informative, rivolto agli operatori sanitari ed alla
popolazione in generale.
Una funzione di supporto allo svolgimento di tale attivita' potra'
essere fornita dalle diverse articolazioni di seguito descritte.
Un resoconto delle attivita' svolte dalla Aziende sanitarie locali nel
campo della prevenzione di queste patologie dovra' essere inviata,
annualmente, al Responsabile del centro Hub regionale.
Le associazioni di utenti
Come spesso avviene per le malattie rare, le associazioni di utenti
giocano un ruolo rilevante nella partecipazione alla gestione della
malattia. La cooperazione con le associazioni rientra tra i compiti
dei medici che ai vari livelli si occupano di anemie ereditarie.
Strutture della rete
Per l'assistenza ai pazienti sono stati individuati 3 livelli:
- Unita' operative distribuite sul territorio regionale (Unita'
Satelliti)
- Centri Spoke
- Centri Hub
che svolgeranno funzioni diverse in rapporto al numero dei pazienti
seguiti, alla specificita' e globalita' assistenziale.
Con il termine Unita' Satellite viene definita la struttura
ospedaliera che svolge compiti assistenziali di I livello per i
pazienti affetti da anemie ereditarie. Con questa dizione vengono
pertanto identificate tutte le strutture in grado di fornire
l'assistenza di base distribuita sul territorio che, pur non essendo
centri ne' Hub ne' Spoke, svolgono la loro attivita' in stretta
relazione con la rete regionale.
1) Funzioni della Unita' Satellite
- Counselling di primo livello ai pazienti e alle famiglie;
- collaborazione con le Aziende sanitarie locali, per i programmi di
prevenzione ed educazione sanitaria sul tema specifico delle anemie
ereditarie;
- assistenza alla terapia trasfusionale, chelante ed altri trattamenti
specifici in stretta collaborazione con i Centro Spoke e il Centro
Hub;
- rapporto annuale da inviare, a cura del referente dell'Unita'
Satellite, al referente del centro Spoke sui pazienti seguiti presso
la struttura di appartenenza.
2) Funzioni del Centro Spoke
In aggiunta alle funzioni previste per le Unita' Satellite.
- assistenza ai pazienti in tutte le fasi della malattia (diagnosi,
cura, follow-up) utilizzando competenze interne e, eventualmente,
esterne al Centro;
- identificazione in ambito locale di competenze specialistiche e di
consolidata esperienza necessarie per la cura globale del paziente con
emoglobinopatia (trasfusionista, oculista, audiologo, cardiologo,
endocrinologo, diabetologo, epatologo, infettivologo, neurologo,
pediatra, chirurgo, internista, radiologo, psicologo, assistente
sociale, etc.) e loro coordinamento attraverso percorsi diagnostici
definiti in stretta collaborazione con il centro Hub;
- gestione dei percorsi al fine di garantire l'assistenza al paziente
in ambito locale, anche attraverso lo spostamento, tramite gli
istituti contrattuali vigenti, dello specialista presso l'ospedale di
riferimento del paziente;
- disponibilita' 24 ore su 24 di specifiche competenze mediche per la
gestione delle emergenze;
- identificazione e gestione di percorsi dedicati per il ricovero in
ambito medico e per interventi chirurgici minori e maggiori in degenza
ordinaria, in day-hospital ed in regime ambulatoriale;
- diagnostica di laboratorio necessaria per la diagnosi di
emoglobinopatia, per il monitoraggio della terapia trasfusionale,
chelante e con induttori della Hb fetale;
- organizzazione di incontri di educazione sanitaria rivolta ai
pazienti e/o ai genitori per il trattamento domiciliare della malattia
(terapia chelante, terapia antidolorifica).
3) funzioni del Centro Hub
Il centro Hub si configura come "Centro di riferimento regionale",
cosi' come previsto nell'organizzazione della rete delle malattie rare
delle Regione Emilia-Romagna, con funzione di coordinamento clinico.
In aggiunta ai compiti previsti per i livelli precedenti al Centro HUB
spetta il compito, tramite il Referente, di collaborare con le Unita'
Satellite e i centri Spoke al fine di individuare le esigenze
complessive, organizzative, procedurali e tecnologiche nell'ambito
delle singole realta' della rete regionale.
In particolare, le funzioni aggiuntive del Centro Spoke sono le
seguenti:
- definizione e promozione tutoriale in ambito regionale dei criteri
di accreditamento per la qualifica dei Centri Spoke;
- coordinamento della preparazione e diffusione di protocolli
diagnostico-terapeutici standard;
- preparazione, validazione e diffusione di protocolli
diagnostico-terapeutici di tipo innovativo;
- identificazione delle procedure diagnostiche e terapeutiche
necessarie alla gestione complessiva dei pazienti e promozione del
loro eventuale adeguamento a livello regionale, al fine di limitare la
migrazione extraregionale;
- identificazione dei centri extraregionali idonei per le procedure
specialistiche non eseguibili a livello regionale;
- promozione delle attivita' di formazione realizzate direttamente e
in coordinamento con i diversi livelli della rete sul tema della
prevenzione e cura delle anemie ereditarie, rivolto agli Operatori
sanitari (in particolare ostetrici, pediatri, internisti, medici di
base, medici e personale di laboratorio, infermieri, assistenti
sanitarie);
- servizio di pronta disponibilita' telefonica da parte di uno staff
medico esperto in problemi di emoglobinopatie per la consulenza della
rete ospedaliera;
- attivita' diagnostico-terapeutica di eccellenza, in particolare per:
la diagnostica molecolare prenatale; l'identificazione dei portatori
di emoglobinopatie con counselling di secondo livello; patologie della
crescita, dello sviluppo puberale, della fertilita' e delle
complicanze ad esse correlate; follow-up endocrinologico dei pazienti
trapiantati; valutazione dei depositi di ferro;
- istituzione e gestione del Registro regionale per le anemie
ereditarie, che dovra' coordinarsi con analoghi registri regionali per
le patologie rare e con il registro nazionale dell'Istituto Superiore
di Sanita'.
