REGIONE EMILIA-ROMAGNA - GIUNTA REGIONALE

DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA REGIONALE 2 febbraio 2004, n. 160

Istituzione della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, ai sensi del DM 18/5/2001, n. 279

LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA                                          
Visto il DM n. 279 del 18 maggio 2001 di istituzione e                          
regolamentazione della Rete nazionale delle malattie rare ai sensi              
dell'art. 5, comma 1, lettera b) del DLgs n. 124 del 29 aprile 1998;            
considerato che il DM 279/01 citato adotta il regolamento che                   
disciplina le modalita' di esenzione dalla partecipazione al costo              
delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza                  
sanitaria incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza e individua              
specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette                
malattie;                                                                       
dato atto che il regolamento stabilisce fra l'altro:                            
- l'istituzione della Rete nazionale per la prevenzione, la                     
sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare,                     
costituita da Presidi accreditati appositamente individuati dalle               
Regioni;                                                                        
- la scelta dei Presidi tra quelli in possesso di documentata                   
esperienza di attivita' diagnostica e terapeutica specifica, nonche'            
di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi                       
complementari fra i quali - per le malattie che lo richiedano -                 
servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e                       
genetico-molecolare;                                                            
- l'individuazione - nell'ambito di tali Presidi e su proposta delle            
Regioni interessate - dei Centri interregionali di riferimento per le           
malattie rare;                                                                  
- la previsione che i Presidi della Rete operino secondo protocolli             
clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e                 
collaborino con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini           
dell'individuazione e della gestione del trattamento;                           
- l'istituzione - presso l'Istituto Superiore di Sanita' - del                  
Registro nazionale delle malattie rare, al fine di consentire la                
programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla                
tutela delle persone affette da patologie rare e di attuare la                  
sorveglianza delle stesse;                                                      
- l'individuazione dell'elenco delle malattie e dei gruppi di                   
malattie rare per le quali e' riconosciuto il diritto all'esenzione             
dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di                   
assistenza sanitaria;                                                           
ritenuto pertanto, atteso quanto sopra:                                         
- di individuare i Presidi regionali per le malattie rare, secondo              
quanto previsto dal DM n. 279 del 18/5/2001, per la costituzione                
della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi           
e la terapia delle malattie rare;                                               
- di riservarsi, con successivo atto, l'individuazione dei Presidi,             
fra quelli elencati in allegato al presente atto, da proporre quali             
Centri interregionali di riferimento secondo le modalita' definite              
nelle competenti sedi nazionali ed interregionali;                              
- di assegnare ai Presidi regionali individuati le funzioni previste            
dal regolamento che disciplina le modalita' di esenzione dalla                  
partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate                    
prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli Essenziali di           
Assistenza, nonche' quelle definite nell'Allegato 2, ai sensi della             
Circolare n. 13 del 13 luglio 1999 e successive modificazioni,                  
riguardante l'individuazione dei Centri che possono formulare la                
diagnosi e il Piano terapeutico inerenti a farmaci di costo elevato             
in patologie severe, rimanendo esclusa, per le particolarita' delle             
patologie trattate, la possibilita' di individuare centri delegati;             
dato atto che si e' proceduto ad una istruttoria tecnica con le                 
Aziende sanitarie regionali, tramite un questionario finalizzato a              
raccogliere opportune informazioni in merito alle malattie e gruppi             
di malattie trattate in ciascuna Unita' Operativa e alle                        
potenzialita' di queste ultime relativamente alla gestione del                  
percorso diagnostico e terapeutico;                                             
considerata la necessita' di prevedere l'istituzione di un organismo            
tecnico in grado di valutare l'eventuale esigenza di integrazione               
dell'elenco (di cui all'Allegato 1 del regolamento di istituzione               
della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla                   
partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai                
sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b) del DLgs n. 124 del 29/4/1998)           
con ulteriori patologie che possano essere portate all'attenzione               
dell'Assessorato alla Sanita' dalle Aziende sanitarie e dalle                   
Associazioni dei malati;                                                        
dato atto del parere di regolarita' amministrativa espresso dal                 
Direttore generale Sanita' e Politiche sociali, dr. Franco Rossi, ai            
sensi dell'art. 37, quarto comma della L.R. 43/01 e della                       
deliberazione di Giunta regionale 447/03;                                       
acquisito il parere favorevole della Commissione consiliare Sanita' e           
Politiche sociali espresso nella seduta del 29 gennaio 2004;                    
su proposta dell'Assessore alla Sanita'                                         
a voti unanimi e palesi, delibera:                                              
1) di individuare i Presidi regionali per le malattie rare, secondo             
quanto previsto dal DM n. 279 del 18/5/2001, cosi' come riportati               
nell'Allegato 1, da considerarsi parte integrante e sostanziale del             
presente atto;                                                                  
2) di stabilire che i suddetti Presidi fanno parte della Rete                   
nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la                 
terapia delle malattie rare, costituita al fine di assicurare                   
specifiche forme di tutela agli assistiti affetti dalle malattie                
stesse;                                                                         
3) di stabilire che ai suddetti Presidi spetta il compito di                    
certificare lo stato di patologia rara ed il relativo diritto                   
dell'assistito, previo rilascio dell'attestazione di esenzione da               
parte dell'Azienda Unita' sanitaria locale di residenza, di fruire              
delle prestazioni specialistiche efficaci ed appropriate per la                 
diagnosi, il monitoraggio ed il trattamento della malattia in regime            
di esenzione dalla partecipazione alla spesa, cosi' come previsto               
dall'Allegato 3;                                                                
4) di stabilire che ai suddetti Presidi, dopo avere accertato la                
diagnosi, spetta il compito di redigere una scheda tecnica contenente           
i relativi dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali e di              
laboratorio - i cui requisiti verranno definiti tramite comunicazione           
successiva - e di inviarli alla Direzione generale Sanita' e                    
Politiche sociali e all'Istituto Superiore di Sanita' (Registro                 
nazionale delle malattie rare), al fine di consentire la                        
programmazione regionale e nazionale degli interventi volti alla                
tutela degli assistiti affetti da malattie rare e di attuare la                 
sorveglianza delle stesse;                                                      
5) di stabilire che, con successiva delibera di Giunta regionale, fra           
i Presidi regionali elencati nel presente atto verranno individuati             
quelli da proporre quali Centri interregionali di riferimento secondo           
le modalita' definite nelle competenti sedi nazionali ed                        
interregionali;                                                                 
6) di stabilire che relativamente alle patologie "Sprue Celiaca" e              
"Sindrome di Down" siano considerati validi ai fini del                         
riconoscimento del diritto all'esenzione, come previsto dalla                   
Circolare del Ministero della Salute n. 13 del 13/12/2001 i seguenti            
documenti:                                                                      
- certificazioni rilasciate da Commissioni mediche degli Ospedali               
militari;                                                                       
- la copia della cartella clinica rilasciata da strutture operanti              
nel Servizio sanitario nazionale, previa valutazione del medico della           
AUSL;                                                                           
- la copia del verbale redatto ai fini del riconoscimento di                    
invalidita';                                                                    
- la copia della cartella clinica rilasciata dalle strutture                    
abilitate alle certificazioni per le patologie e condizioni croniche            
ed invalidanti di cui al DM 329/99, cosi' come modificato dal DM                
296/01;                                                                         
7) di istituire un Gruppo tecnico regionale per le malattie rare,               
composto da almeno tre membri con competenze professionali specifiche           
in materia di malattie rare e da un rappresentante della Direzione              
generale Sanita' e Politiche sociali, con il compito di supportare              
tecnicamente la Direzione generale Sanita' e Politiche sociali nella            
valutazione delle eventuali proposte delle Aziende sanitarie e delle            
Associazioni rappresentative dei malati relative all'inserimento di             
ulteriori patologie nell'elenco delle malattie e dei gruppi di                  
malattie rare per le quali e' riconosciuto il diritto all'esenzione             
dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di                   
assistenza sanitaria, nonche' di verificare ulteriori aspetti                   
relativi in particolare alle prestazioni appropriate per la diagnosi            
e la terapia delle malattie rare;                                               
8) di prevedere che la costituzione di tale Gruppo tecnico, nonche'             
la specifica delle modalita' dello svolgimento delle attivita' del              
medesimo, sara' stabilita con successivo atto del Direttore generale            
Sanita' e Politiche sociali, e che le attivita' del suddetto Gruppo             
non graveranno sul bilancio regionale;                                          
9) di stabilire che eventuali integrazioni all'elenco delle malattie            
rare di cui all'Allegato 1 del DM 279/01, nonche' le decisioni in               
merito alla erogabilita' a carico del Servizio sanitario nazionale di           
prestazioni o farmaci non riconducibili ai Livelli Essenziali di                
Assistenza e rientranti nei Protocolli clinici o nei Piani                      
terapeutici personalizzati vengano approvate dalla Giunta regionale;            
10) di precisare che i Presidi regionali per le malattie rare di cui            
al presente atto saranno oggetto di revisioni future, in relazione ai           
dati derivanti dai Registri regionali e nazionali sulle malattie rare           
ed alle valutazioni del Gruppo tecnico regionale per le malattie rare           
di cui ai precedenti punti 7) e 8);                                             
11) di stabilire il percorso di accesso relativo alla Rete per le               
malattie rare della Regione Emilia-Romagna cosi' come descritto                 
nell'Allegato 3, da considerarsi parte integrante e sostanziale del             
presente atto;                                                                  
12) di stabilire che il presente atto venga pubblicato nel Bollettino           
Ufficiale della Regione Emilia-Romagna.                                         
(segue allegato fotografato)                                                    
ALLEGATO 3                                                                      
RETE PER LE MALATTIE RARE DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA                          
Percorso diagnostico terapeutico dell'assistito e funzioni dei                  
Presidi regionali (artt. 5, 6 e 7 del DM 279/01 e circolare regionale           
n. 13 del 13 luglio 1999 e successive modificazioni)                            
L'assistito al quale sia stato formulato da un medico specialista del           
Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia            
rara inclusa nell'Allegato 1) del DM 279/01 o riconosciuta dal Gruppo           
tecnico regionale per le malattie rare e' indirizzato dallo stesso              
medico al competente Presidio della Rete per la conferma della                  
diagnosi della specifica malattia.                                              
Il Presidio della Rete e' tenuto a definire ed adottare Protocolli              
clinici per patologia o per gruppo di malattie (per la diagnosi, le             
prestazioni ed i trattamenti farmacologici), in collaborazione con              
altri Presidi della Rete e Centri interregionali (ove esistenti),               
sulla base dei quali predispone il Piano terapeutico personalizzato             
per il paziente.                                                                
Copia dei Protocolli clinici e' inviata al gruppo tecnico regionale             
di riferimento e alla Commissione terapeutica dell'Azienda USL di               
residenza del paziente.                                                         
Copia del Piano terapeutico personalizzato, compreso quello redatto             
per l'evoluzione del quadro clinico del paziente, e' inviata                    
all'Azienda USL di residenza del paziente (servizio farmaceutico) e             
al MMG o PLS presso il quale il paziente e' iscritto.                           
Il Presidio della Rete deve dotarsi di un timbro o altro elemento               
conoscitivo che ne consenta l'immediato riconoscimento. Tale timbro             
dovra' essere apposto sulla certificazione di diagnosi di malattia              
rara, sulla scheda per la prescrizione dei farmaci relativi alla                
patologia rara e sui Piani terapeutici personalizzati.                          
Lo specialista della Rete assicura l'erogazione delle prestazioni               
finalizzate alla diagnosi di malattia rara e - ove necessario ai fini           
della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria - delle                   
indagini genetiche sui familiari dell'assistito, in regime di                   
esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria.                            
I relativi oneri sono posti a carico dell'Azienda USL di residenza              
dell'assistito.                                                                 
Il Presidio della Rete, dopo avere accertato la diagnosi, provvede a            
redigere la certificazione sulla base della quale il Distretto                  
dell'Azienda USL di residenza dell'assistito rilascera' la tessera di           
esenzione, riportante il codice identificativo delle malattie o del             
gruppo di malattie cui afferisce la malattia rara ed il riferimento             
al DM 279/01. La sua validita' temporale sara' illimitata.                      
Al momento del rilascio della tessera di esenzione, il Distretto                
dell'Azienda USL fornisce all'assistito informativa ai sensi del DLgs           
n. 196 del 30 giugno 2003, acquisendo consenso scritto al trattamento           
dei dati - da parte di soggetti pubblici e privati accreditati                  
erogatori di prestazioni - relativamente alla prescrizione ed                   
erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione. Al               
fine di evitare la moltiplicazione degli accessi alle Strutture                 
distrettuali, il Distretto dovra' garantire la definizione di                   
procedure di riconoscimento del diritto di esenzione, in modo da                
evitare ogni possibile disagio al cittadino.                                    
Il Presidio della Rete, dopo avere accertato la diagnosi, provvede a            
redigere una scheda tecnica contenente i relativi dati anagrafici,              
anamnestici, clinici, strumentali e di laboratorio - i cui requisiti            
verranno definiti tramite comunicazione successiva - e li invia alla            
Direzione generale Sanita' e Politiche sociali della Regione                    
Emilia-Romagna e all'Istituto Superiore di Sanita' (Registro                    
nazionale delle malattie rare), al fine di consentire la                        
programmazione regionale e nazionale degli interventi volti alla                
tutela degli assistiti affetti da malattie rare e di attuare la                 
sorveglianza delle stesse;                                                      
l'assistito riconosciuto esente ha diritto a ricevere le prestazioni            
sanitarie incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA),                   
ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio            
e la prevenzione di ulteriori aggravamenti della malattia di cui lo             
stesso e' portatore, indicate nel Piano terapeutico personalizzato              
predisposto dallo specialista del Presidio della Rete.                          
Relativamente a prestazioni o a farmaci non riconducibili ai LEA,               
tenuto conto del carattere di estrema rarita' delle condizioni                  
cliniche rispetto alle quali rappresentano efficaci presidi                     
diagnostici e/o terapeutici, questi possono rientrare nei Protocolli            
clinici e nei Piani terapeutici personalizzati per essere erogate a             
carico del Servizio sanitario regionale. In tali casi le Aziende di             
residenza dei cittadini interessati dovranno formulare la proposta di           
erogabilita', supportata dalla indicazione formulata dal Presidio               
della Rete, alla Direzione generale Sanita' e Politiche sociali. Per            
le proposte approvate secondo quanto previsto al punto 9) del                   
deliberato, le prestazioni e i farmaci non riconducibili ai LEA                 
dovranno essere riportati nella tessera di esenzione rilasciata                 
dall'Azienda USL di residenza dell'assistito.                                   
Una volta diagnosticata e certificata la patologia, nonche'                     
predisposto il Piano terapeutico personalizzato, l'assistito puo'               
accedere all'erogazione delle prestazioni che gli sono state                    
prescritte in regime di esenzione presso tutte le Strutture di                  
erogazione pubbliche o private accreditate. L'assistito esente dalla            
compartecipazione alla spesa sanitaria ai sensi del DM 329/99 e                 
successive modificazioni, e' altresi' esentato dalla partecipazione             
al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di           
attesa per trapianto.                                                           
Lo specialista della Rete che ha effettuato la diagnosi e che ha in             
carico il trattamento del paziente tiene aggiornata la situazione               
clinica dello stesso, assumendo le informazioni derivanti da indagini           
diagnostiche eseguite in altra sede tramite flussi informativi con le           
altre Strutture o direttamente dall'assistito. Inoltre, lo                      
specialista collabora con le Associazioni dei malati e con le                   
Strutture socio-assistenziali territoriali, favorendo il loro                   
coinvolgimento nel percorso diagnostico e terapeutico dell'assistito,           
al fine di permettere allo stesso di affrontare la propria patologia            
nel miglior modo possibile, sia dal punto di vista medico che da                
quello psicologico, sociale e familiare.                                        
In riferimento alla circolare regionale n. 13 del 13 luglio 1999 e              
successive modificazioni e dell'art. 6, comma 3, del DM 279/01 -                
riguardanti l'assistenza farmaceutica - allo specialista del Presidio           
e' riconosciuta la responsabilita' in ordine all'appropriatezza della           
prescrizione nonche' all'attivita' di monitoraggio dei farmaci,                 
avvalendosi dei Servizi farmaceutici per i supporti tecnici                     
necessari.                                                                      
In merito al trattamento farmacologico:                                         
- il Piano terapeutico personalizzato per ogni singolo paziente,                
predisposto sulla base delle migliori conoscenze scientifiche e del             
Protocollo clinico, deve contenere la diagnosi, il principio attivo,            
la posologia e la durata del trattamento farmacologico, che decorre             
dalla data di redazione del Piano stesso;                                       
- il Protocollo clinico deve contenere almeno i seguenti elementi:              
criteri di eleggibilita' dei pazienti, durata e dosi del trattamento            
in relazione alla gravita della patologia, modalita' di monitoraggio            
dei parametri biochimici e degli effetti collaterali, criteri di                
sospensione della terapia, riferimenti alla bibliografia essenziale.            
I farmaci indicati nel Piano terapeutico personalizzato sono                    
forniti:                                                                        
- direttamente dal Presidio della Rete per un primo ciclo                       
terapeutico, durante la visita ambulatoriale;                                   
- direttamente dal Presidio della Rete o dalla Farmacia interna                 
quando la complessita' clinica e gestionale della patologia trattata            
renda necessaria la presa in carico ospedaliera del paziente;                   
- direttamente dall'Azienda USL di appartenenza dell'assistito previo           
accordo con il Presidio della Rete interessato;                                 
- dalle Farmacie convenzionate su ricetta predisposta dal medico di             
famiglia sulla base del Piano terapeutico personalizzato SSN,                   
riportante il codice di esenzione della patologia.                              
I farmaci erogati direttamente sono soggetti a compensazione della              
mobilita' sanitaria tramite la compilazione del tracciato record                
"File F".                                                                       
II Servizio farmaceutico dell'Azienda USL istituisce un registro dei            
trattamenti al fine del monitoraggio terapeutico dei propri cittadini           
residenti affetti da patologie rare, contenente le informazioni del             
tracciato record "File F".                                                      
Di seguito si riportano 2 fac-simile contenenti i requisiti                     
informativi minimi per la certificazione di diagnosi di malattia rara           
e per la prescrizione dei farmaci, da compilarsi a cura del Presidio            
della Rete.                                                                     
Certificazione di diagnosi di malattiva rara ai fini del                        
riconoscimento del diritto all'esenzione                                        
Rilasciata dal Presidio di Rete di cui all'art. 2, comma 2, ed                  
all'art. 5, commi 1, 2, 3 e 4 del DM n. 279 del 18/5/2001:                      
"Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare            
e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative                     
prestazioni sanitarie, ai sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b) del            
DLgs 29 aprile 1998, n. 124", individuata con delibera di Giunta                
della Regione Emilia-Romagna.                                                   
(Intestazione dell'Ente)                                                        
Si certifica che                                                                
Cognome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .           
. . . . . . . . . . . . . Nome                                                  
Data di nascita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .           
. . . . . . . . . . . . . Luogo                                                 
Indirizzo                                                                       
N. tessera sanitaria                                                            
e' portatore della seguente patologia (descrivere la patologia come             
riportata nell'elenco di cui all'Allegato 1) del DM 279/01)                     
contraddistinta dal codice di esenzione (riportare il codice di cui             
all'Allegato 1) del DM 279/01)                                                  
Luogo . . . . . . . . . . . . .,  Data . . . . . . . . . . . . . . .            
Timbro e firma del Medico del Presidio                                          
Scheda per la prescrizione dei farmaci relativi alle malattie rare              
Elencate all'Allegato 1) del DM  n. 279 del 18/5/2001 o riconosciute            
dal Gruppo tecnico regionale per le malattie rare                               
Numero tessera sanitaria:                                                       
Sesso: M F  eta': . . . . . . . Regione di provenienza:                         
Azienda USL di appartenenza: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .            
. . . . . . . . . . . . . Provincia:                                            
Medico curante (Medico di MG/Pediatra di LS):                                   
Diagnosi e data della formulazione:                                             
Codice di esenzione (Allegato n. 1) DM 279/01):                                 
Medico specialista:                                                             
Presidio della Rete:                                                            
Piano terapeutico (elenco dettagliato dei farmaci e della posologia             
specifica):                                                                     
Durata prevista del trattamento:                                                
Prima prescrizione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .            
. . . . . . . . . . . . Prosecuzione di cura                                    
Data . . . . . . . . . . . . . .                                                
Medico prescrivente (in carattere stampa)                                       
Timbro e firma del Medico prescrivente                                          
Timbro del Presidio di Rete                                                     

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